雷特综合症是什么病 雷特综合症是什么引起的


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1、1瑞特综合征是一种神经发育障碍,主要由基因突变引起 。大多数病人是女孩 。主要表现为头部发育迟缓、语言习得、手动运动技能、智力低下、呼吸功能障碍和自闭症 。
2、2-10岁,持续数月至数年,表现为重度精神发育迟滞或明显精神发育迟滞,自闭症得到改善 。抽搐,典型的手刻板,明显的共济失调,肢体残疾,反射增强,四肢僵硬,清醒时呼吸暂停,食欲良好但体重减轻,早期脊柱侧凸,出牙 。
3、30岁以上,持续数年,出现上下运动神经元、进行性脊柱侧凸、肌肉废用、躯体僵直、双足萎缩、丧失独立行走能力、生长迟缓、不能理解和使用语言、眼对眼交流恢复、抽搐次数减少等体征 。
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