致病基因变异如何导致心力衰竭 _生活百科

心肌病不是一种统一的疾病。一个国际联盟在《科学》杂志上报道说，个体遗传缺陷以不同方式导致心力衰竭。

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根据新发表的研究，该研究基于对健康和衰竭心脏的心脏细胞进行的首次全面单细胞分析，从而确定导致心肌病患者心力衰竭的分子和细胞机制是由每位患者携带的特定基因变异体决定的。
这项工作发表在《科学》杂志上，由来自北美、欧洲和亚洲六个国家的 53 名科学家进行。
该研究表明，细胞类型组成和基因激活谱会根据遗传变异而变化。研究人员说，这些发现可以为靶向治疗的设计提供信息，这些靶向治疗考虑到每个患者的潜在基因缺陷，这些基因缺陷是导致他们特定形式的心肌病的原因。
该团队研究了 880,000 个单心脏细胞
检查来自 61 颗衰竭心脏和 18 颗健康供体心脏的约 880,000 个单细胞中激活的基因作为参考是一项复杂的工作，需要一个跨学科团队。这些器官由美国波士顿的布莱根妇女医院、加拿大阿尔伯塔大学、巴特奥因豪森的北莱茵-威斯特法伦州心脏和糖尿病中心、德国波鸿鲁尔大学和英国伦敦帝国理工学院采购。
【致病基因变异如何导致心力衰竭】领导该项目的资深作者是哈佛医学院医学和遗传学教授、布莱根妇女医院心脏病专家 Christine Seidman;哈佛医学院遗传学教授乔纳森·塞德曼;Norbert Hübner，亥姆霍兹协会 (MDC) Max-Delbrück-分子医学中心心血管和代谢科学教授，Charité-Universitätsmedizin Berlin 以及加拿大阿尔伯塔大学 Gavin Oudit 博士;Hendrik Milting 教授，NRW 心脏和糖尿病中心，Bad Oeynhausen，Ruhr University Bochum，德国;德国慕尼黑亥姆霍兹的 Matthias Heinig 博士;英国伦敦帝国理工学院国家心肺研究所的 Michela Noseda 博士和英国剑桥威康桑格研究所的 Sarah Teichmann 教授。共同第一作者是 Dr.