我国已有2000多万罕见病患者 。像禁止近亲结婚,就和罕见病有关。罕见病很远,但是又很近 。每个人都可能得 。唯一能的就是早预防,和早发现 。
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1,常见的罕见?。?/h1>就是得病概率低,人数少的疾病 。截止目前已发现7000多种罕见病,常见的有:
(1)白化?。?
身体黑色素合成障碍,造成皮肤 , 毛发,眼睛都是白色,目前没法治疗;
【全国罕见病有哪些】(2)苯丙酮尿症:
孩子出生采集足跟血,就是检测这个的 。万一有这个基因缺陷,就不能吃相关氨基酸了;
(3)线粒体?。?
由于线粒体来自目前 , 一般是妈妈遗传的,像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等 。
2,罕见病的原因80%的罕见病都是遗传病,而预防遗传病,禁止近亲结婚,就是最好的方法,为啥呢?
(1)首先遗传病和基因有关,而每个人的基因来自父母,所以要从基因预防 。
(2)然后绝大多数遗传病 , 是隐性基因遗传,就是父母有同样的基因缺陷,才会生出遗传病宝宝 。
(3)最后越亲的人,基因约相似,更可能带相同罕见病基因,所以禁止近亲结婚,就大大减少遗传病,罕见病了 。
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3,罕见病难治疗(1)成本高:
由于得病的人少,就算有相应的药物 , 不好量产,成本就居高不下;
(2)确诊难:
大多数罕见?。级际前床⒎⒅⒅瘟? ,直到迟迟没效果,才用基因检测等技术确诊,平均确诊长达5年 。
(3)治疗难:
由于病例少,好多临床医生经验优先 。导致就算发现 , 确诊了 。也需要到大城市 , 大医院治疗 。
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总的来说,罕见病主要是基因遗传病,所以家族有相关,或者疑似罕见病的人,自己生孩子一定要做遗传咨询哦,预防才是硬道理 。
罕见病对我来说就是重大疾?。热缧脑嗖?nbsp;, 白血病 , 肿瘤等 , 这些都不是一般治疗可以痊愈的病 。
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